DNA甲基化是最早发现的基因表观修饰方式之一，在动物、植物和微生物的生长发育、基因表达调控以及抗逆胁迫中起着至关重要作用。真核生物中的甲基化仅发生于胞嘧啶，即在DNA甲基化转移酶（DNMTs）的作用下使CpG二核苷酸5’-端的胞嘧啶转变为5’-甲基胞嘧啶。DNA甲基化通常抑制基因表达，去甲基化则诱导了基因的重新活化和表达。这种DNA修饰方式在不改变基因序列前提下实现对基因表达的调控。植物中约有20-30%的基因组胞嘧啶处于甲基化状态。脊椎动物DNA的甲基化状态与生长发育调控密切相关，比如在肿瘤发生时，抑癌基因CpG岛以外的CpG序列非甲基化程度增加，CpG岛中的CpG则呈高度甲基化状态，导致抑癌基因表达的下降。

      DNA甲基化的检测方法有高通量的测序、芯片方法和中低通量的Sequenom质谱检测、MSP和BSP等方法。